Дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок: вклад транскрипционного фактора GATA6 и сигнальной молекулы NOTCH1

Аннотация

Актуальность: Поиск биологических маркёров, вовлеченных в патогенез врожденных пороков сердца (ВПС), остается актуальным вопросом современной медицины и биологии. Врожденные пороки – мультифакторное заболевание, причинами развития которого является взаимовлияющее действие эндогенных и экзогенных факторов. В настоящее время показана роль генов семейства GATA и NOTCH1 в формировании предрасположенности к развитию врожденных пороков сердца.
Материалы и методы: Группу исследования составили 58 детей с диагнозом дефекта межжелудочковой и межпредсердной перегородок, в контрольную группу включены 103 ребенка без данной патологии. Генотипирование проводили полимеразной цепной реакцией в режиме реального времени с использованием TaqMan-зондов.
Результаты: Исследование встречаемости генотипов генов GATA6 и NOTCH1 в исследуемой и контрольной группах не показало статистически значимых различий. Однако, анализ межгенных взаимодействий при помощи программы MDR 3.0.2. позволил выделить ряд протективных и рисковых генотипов.
Заключение: Несмотря на отсутствие статистически значимых различий по частоте встречаемости генотипов, полученные в ходе анализа межгенных связей сочетания генотипов могут быть связаны с предрасположенностью к развитию ВПС.