Современные представления о патогенезе спорадических форм болезни Паркинсона - Сайфитдинхужаев, З.Ф.; Жукова, Н.Г.; Насырова, Р.Ф.; Нурматова , Д.А. (Патогенез, 2025)
Болезнь Паркинсона (БП) является мультисистемным нейродегенеративным заболеванием, характеризующимся прогрессирующей гибелью дофаминергических нейронов чёрной субстанции. В группе нейродегенеративных заболеваний БП занимает второе место по распространенности после болезни Альцгеймера. Прогнозируется, что общее число пациентов с диагнозом БП в мире к 2030 году возрастет до 8,7 миллионов. Большинство случаев БП являются спорадическими, и лишь 10–15% случаев являются семейными формами. С точки зрения патофизиологии спорадические формы БП относятся к группе мультифакториальных заболеваний, то есть являются болезнью с генетической предрасположенностью, но для пенетрантности мутантных генов необходимы соответствующие факторы внешней среды. Нами проведен поиск полнотекстовых публикаций на русском и английском языках в базах данных eLIBRARY.RU, PubMed, Web of Science, Springer с использованием ключевых слов и словосочетаний за последние 20 лет. В обзоре подробно рассмотрены мутации в тех генах, которые могут увеличивать или уменьшать риск развития спорадических форм БП, а также влияние средовых факторов на развитие болезни. Представлены основные патогенетические факторы влияния генетических и средовых факторов на развитие БП.