Врожденные метаболические заболевания и всасывание (натрийзависимое) нутриентов в кишечнике: существует ли между ними связь - Metelsky, S. T. (Патогенез, 2023)
Наследственные метаболические заболевания подразделяются на нарушения углеводного метаболизма, аминокислотного метаболизма, метаболизма органических кислот и болезни накопления в лизосомах. В последнее десятилетие описано десятки новых наследственных нарушений метаболизма, выходящих за пределы указанных четырёх категорий. Мы сравнили список соединений, метаболизм которых при наследственных метаболических заболеваниях нарушается, с перечнем нутриентов, транспортирующихся через слизистую тонкой кишки ион-зависимым образом. Из нашего анализа вытекает вполне определенный вывод: метаболические нарушения (и соответствующие заболевания) и малабсорбция, а именно, нарушения ион-зависимого (натрий-зависимого) всасывания нутриентов взаимосвязаны. Мы можем предположить, что выполняется следующий принцип: каждому нарушению транспорта (в частности, ион-зависимого) нутриента через слизистую оболочку тонкого кишечника должно соответствовать свое метаболическое заболевание. В соответствии с данным предположением мы можем ожидать в ближайшее время диагностики метаболических заболеваний, связанных с нарушением метаболизма и всасывания желчных и короткоцепочечных жирных кислот, флаваноидных глюкозидов, гипоксантина и т.д.